以下、論文紹介と解説です。

Fukuie T, et al. Palmar hyperlinearity in early childhood atopic dermatitis is associated with filaggrin mutation and sensitization to egg. Pediatric dermatology 2019.[Epub ahead of print]PMID: 30810250

中等症~重症ADのある6歳未満の小児 57人の母指球のシワ(palmar hyperlinearity)と、フィラグリン遺伝子変異の関連を検討した。

背景

■ Palmar hyperlinearityは、フィラグリン遺伝子(Filaggrin gene ;FLG)null突然変異の典型的な臨床的特徴である。

■ FLG変異とアレルギー感作の報告がある。

■ しかし、palmar hyperlinearityと感作の関係についての報告は限られている。

■ 本研究は、小児アトピー性皮膚炎(atopic dermatitis; AD)におけるpalmar hyperlinearityと感作の関連を調べることを目的とした。

 

方法

■ この横断的な症例対照研究には、両親が突然変異の分析と写真の論文化を同意した、中等症~重症ADのある6歳未満の小児が含まれた。

■ それぞれの小児は日本の集団中最も一般的な8種類のFLG突然変異(R501X、3321delA、S1695X、Q1701X、S2554X、S2889X、S3296X、K4022X)を検出するために遺伝子タイピングを受けた。

■ 卵特異的IgE抗体価を含む臨床的特徴およびパラメーターを調査し、そして手掌の写真を遺伝子タイピングの判定の結果を知らない、訓練を受けた皮膚科医12人によって評価された。

 

結果

57人(年齢範囲 2ヶ月から5歳;中央値 22ヶ月)のうち16人がヘテロ接合型であり、3人が複合型ヘテロ接合型であった。

■ 3分の2以上の皮膚科医によって認識されたように、palmar hyperlinearityはFLG突然変異と有意に関連し(P = 0.002、OR = 6.98、95%CI = 2.1-23.7)、この関連は特に2歳以上の小児で観察された

■ 先行研究で知られているように、母指球の十字型のしわはまた、FLG突然変異との有意な相関関係を示した。

■ palmar hyperlinearityの有無によって小児を層別化した場合、卵白特異的IgEはpalmar hyperlinearity群で有意に高かった(55.9 vs 18.3 IU / mL、P <0.05)

 

結論

■ palmar hyperlinearityは、幼児期における皮膚の遺伝的なバリア障害の可能性を示している。

■ その確認は、より正確な予後(例えば感作のような)を予測するのに役立つかもしれません。

 

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遺伝子変異は簡単に調べることはできませんが、診察である程度予測できれば有用かもしれない。

■ フィラグリン遺伝子変異は、簡単に調べることはできませんので、視診で鑑別できるpalmar hyperlinearityは有用かもしれませんね。

■ 2歳未満では有用性が下がるという結果ですので、発症予測には使いにくいかもしれません。

 

 

今日のまとめ!

 ✅ Palmar hyperlinearityは、フィラグリン遺伝子変異の存在と、卵感作を予測するかもしれない。

 

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